Raziskovalci so sekvencirali prihodke 356 bolnikov s hudo otroško epilepsijo, pa tudi njihovih staršev. Znanstveniki so iskali nove mutacije, tiste, ki so se pojavile pri prizadetih otrocih, ne pa pri starših. Ekipa je identificirala 429 novih mutacij.
Pri 12 odstotkih otrok naj bi te mutacije povzročile epilepsijo. Znanstveniki so našli velike dokaze o novih genih, od katerih so bili mnogi vpleteni v sinaptično funkcijo.
Skupina je uporabila metodo, imenovano družinsko zasnovanje exome sekvence, ki pregleduje del človeškega genoma, ki nosi načrte proteinov. Pri primerjavi podatkov, pridobljenih med otroki z epilepsijo in njihovimi starši, so raziskovalci ugotovili nove spremembe, ki so se pojavile v genoma prizadetih otrok.
Glavno odkritje študije je gen DNM1, za katerega so ugotovili, da je mutiral pri petih bolnikih. Gen nosi kodo dinamin-1, strukturni protein, ki igra vlogo pri prenosu majhnih veziklov med telesom nevrona in sinapso. Te vezikule so strukture, ki vsebujejo nevrotransmiterje. Znanstveniki so ugotovili, da ima veliko mutiranih genov pri bolnikih jasno povezano funkcijo sinapse.
"Vsakdo ima eno ali dve novi mutaciji in skušamo najti tiste spremembe, ki povzročajo bolezen, " je dejala Ingo Helbig iz otroške bolnišnice iz Filadelfije. "Naše delo je bilo pridobivanje genov, ki predstavljajo več mutacij, kot bi bilo pričakovati pri bolnikih z epilepsijo. Ti geni verjetno pojasnjujejo nekaj več o osnovnih mehanizmih bolezni in kako jih lahko obravnavamo z novimi načini zdravljenja, " je dodal.
Vir: www.DiarioSalud.net
---przyczyny.jpg)
