Ti geni so torej postali privlačna tarča za zdravljenje proti gorski bolezni, znani tudi kot Mal de los Alturas in z drugimi imeni, ter za druge motnje, pri katerih gre za pomanjkanje kisika.
Približno 140 milijonov ljudi živi redno na visoki nadmorski višini. Večja kot je višina, nižja je količina kisika. Mnogi od teh ljudi so se prilagodili svojemu okolju, drugi pa kronično trpijo zaradi Mal de las Alturas, za katerega so značilni srčni infarkti, možganske kapi in težave s pljuči v zgodnji mladosti.
Za prepoznavanje in karakterizacijo genov, ki sodelujejo pri prilagajanju na visoko nadmorsko višino in nizko kisikovo okolje, je ekipa dr. Gabriela Haddada z kalifornijske univerze v San Diegu sekvencirala celoten genom 20 posameznikov, ki živijo v Ande. Deset jih trpi za kroničnim Gorskim zlom, deset pa ne.
Raziskovalci so odkrili 11 genetskih regij s pomembnimi razlikami med obema skupinama ljudi. Ugotovili so, da sta bila v teh genetskih regijah dva gena (SENP1 in ANP32D) v desetih ljudeh s kronično planinsko boleznijo v večji meri izražena v primerjavi s tistimi, ki nimajo bolezni
Skupina je tudi pokazala, da je zmanjšanje ekspresije teh dveh genov lahko izboljšalo preživetje v pogojih z nizkim kisikom, tako v človeških kot muhastih celicah.
Iz teh rezultatov je mogoče pridobiti številne klinične aplikacije. Če se v to vrsto raziskav dovolj poglobimo, lahko dva identificirana in potrjena gena postaneta potencialna farmakološka cilja za zdravljenje kronične gorske bolezni in drugih težav, povezanih s pomanjkanjem kisika.
Strokovnjaki so sodelovali tudi v raziskavah laboratorija za fiziologijo prilagajanja višini perujske univerze Cayetano Heredia, medicinskega centra univerze Vanderbilt, v Nashvillu, Tennesseeju, ZDA in drugih institucijah.
Vir: www.DiarioSalud.net
---objawy-i-leczenie.jpg)
