Favizem ali fižolova bolezen je dedna genetska bolezen, pri kateri obstaja življenjsko nevarna anemija. Njegov razvoj se lahko pojavi pod vplivom različnih dejavnikov, vključno z po zaužitju fižola. Kakšni so simptomi favizma (fižolova bolezen)? Kaj je dedovanje in zdravljenje?
Favizem (fižolova bolezen, fižolova bolezen, iz latinskega imena za fižol - Vicia faba) je dedna genetska bolezen, ki se lahko nenadoma pokaže pod vplivom na videz neškodljivih dejavnikov, kot je na primer uživanje fižola.
Ocenjuje se, da favizem prizadene več kot 200 milijonov ljudi po vsem svetu. Na Poljskem 1 od 1000 ljudi trpi za to boleznijo.
Kazalo
- Favizem (fižolova bolezen) - vzroki
- Favizem (fižolova bolezen) - simptomi
- Favizem (fižolova bolezen) - diagnoza
- Favizem (fižolova bolezen) - zdravljenje
Favizem (fižolova bolezen) - vzroki
Vzrok za favoriziranje je pomanjkanje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD), ki se nahaja v X-kromosomu.
Ta encim ima ključno vlogo pri preoblikovanju rdečih krvnih celic. Naloga encima je spodbuditi tvorbo določenega dejavnika, ki pomaga krvne celice preživeti dlje.
Pomanjkanje tega encima vodi do prehitre smrti rdečih krvnih celic. Ko se rdeče krvne celice razgradijo, se hemoglobin, ki ga vsebujejo, sprosti v plazmo (treba bi ga pravilno vgraditi v rdeče krvne celice). Ta proces se imenuje hemoliza. Posledično se razvije hemolitična anemija.
Vendar zgolj prisotnost genetske napake ni dovolj, da bi povzročila simptome favizma. Poleg genetskega dejavnika mora obstajati tudi dodaten dejavnik. Lahko bi bilo:
- okužba,
- jemanje zdravila (tudi vitamina C),
- uživanje širokega fižola, tudi majhno, včasih celo stik s svojim cvetnim prahom - ljudje z gensko mutacijo G6PD imajo drugačno stopnjo dovzetnosti za bolezni. V medicini pacientova občutljivost spada v enega od treh razredov.
In prav iz širokega fižola je favizem dobil drugo ime - "fižolova bolezen". Simptomi te bolezni se lahko pojavijo tudi po zaužitju drugih stročnic, na primer zelenega fižola, čičerike, graha ali leče.
Priporočen članek:
Maple Syrup Disease (MSUD) - vzroki, simptomi in zdravljenje Dobro vedetiFavizem - moški pogosteje trpijo za fižolovo boleznijo
Favizem pogosteje diagnosticirajo pri moških, ker se gen, ki je odgovoren za razvoj te bolezni, nahaja na kromosomu X. Moški imajo samo en tak kromosom. Tako je dovolj, da poškodujejo eno kopijo gena G6PD, da se razvijejo simptomi favizma. Ženske imajo dva kromosoma X, zato prisotnost samo ene kopije poškodovanega gena ne bo povzročila simptomov bolezni fižola (ker imajo na drugem kromosomu še eno pravilno kopijo gena "v rezervi"). Da bi ženska razvila simptome, bi zato morala podedovati dve kopiji okvarjenega gena od obeh staršev, kar je redko. Vendar pa ni nujno, da imajo simptomi bolezni, da bi poškodovan gen prenesli na otroke.
Favizem (fižolova bolezen) - simptomi
- Glavobol
- vročina
- bruhanje
- bolečine v trebuhu ali ledveni hrbtenici
- zlatenica
- temen urin
- utrujenost
Favizem (fižolova bolezen) - diagnoza
Pri bolnikih s sumom na favizem se opravi krvni razmaz na prisotnost nenormalnih eritrocitov, preveri se raven bilirubina, hemoglobina ali železa v krvni plazmi.
Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.
Favizem (fižolova bolezen) - zdravljenje
Zdravljenje temelji predvsem na transfuziji rdečih krvnih celic. Zaradi pogostih in hudih epizod hemolize se izvaja splenektomija - postopek odstranjevanja vranice. Potreben ukrep je, da se izognemo dejavnikom, ki povzročajo hemolizo.
Priporočen članek:
Krabbejeva bolezen - genetska presnovna bolezen
