Genom otroka v manj kot 50 urah

V študiji, objavljeni v „Science Translational Medicine“, so raziskovalci v otroški bolnišnici Mercy v Kansas Cityju opisali prvo uporabo popolnih informacij o genomu za diagnozo otroške intenzivne nege. STAT-Seq - celoten pristop zaporedja genomov - ponuja diagnostične rezultate iz vzorca krvi v približno 50 urah. Hitrost diagnoze je kritična v akutnih situacijah nege, na primer na neonatalni enoti intenzivne nege (NICU), kjer se odločanje zdravnikov izvaja v urah, ne tednih. Z uporabo STAT-Seq so s soglasjem staršev raziskovalci diagnosticirali hudo bolne dojenčke iz bolnišnice NICU.

Z zajetjem široke mreže okoli 3500 genetskih bolezni je STAT-Seq prvič omogočil, da je na sekvenciranju genom vplivalo na takojšnje terapevtske odločitve bolnikov na intenzivni negi.

"Do tretjine dojenčkov, sprejetih na NICU v ZDA, ima genetske bolezni, " pravi Stephen Kingsmore, direktor Centra za otroško genomsko medicino pri Mercyju. Po mnenju strokovnjaka "lahko zdravniki z razlago genoma, razlagenega v približno dveh dneh, praktično uporabijo diagnostične rezultate za prilagoditev zdravljenja dojenčkom in otrokom."

Genetske bolezni prizadenejo približno tri odstotke otrok in predstavljajo 15 odstotkov otroških hospitalizacij. Na voljo so zdravila za več kot 500 genetskih bolezni in pri približno 70 od njih, kot sta Pompejeva bolezen in Krabbejeva bolezen, lahko začetek zdravljenja pri novorojenčkih pomaga pri preprečevanju invalidnosti in bolezni.

STAT-Seq uporablja programsko opremo, ki klinične značilnosti posameznih bolnikov prevede v širok spekter pomembnih bolezni. Ta programska oprema, razvita v podjetju Mercy, bistveno avtomatizira prepoznavanje različic DNK, ki lahko razložijo otrokovo stanje. Skupina uporablja sistem HiSeq 2500 - Illumina, ki v približno 25 urah zaporedja celoten genom.
Čeprav je potrebnih več raziskav, ima STAT-Seq tudi potencial, da ponudi prihranke stroškov. "S krajšanjem diagnostičnega časa se lahko število opravljenih testov in diagnostične zamude znatno zmanjšajo, " pravi Kingsmore. Raziskovalec ugotavlja, da "doseganje natančne diagnoze lahko hitro pomaga zmanjšati hospitalizacijo in zmanjšati stroške in stres za družine."

Vir: www.DiarioSalud.net