Cistinoza - vzroki, simptomi in zdravljenje

Cistinoza je redka, a zelo nevarna presnovna bolezen. V svojem poteku se aminokislina cistin v telesu kopiči v presežku. Poškoduje številne organe - predvsem ledvice in oči -, zaradi česar prenehajo pravilno delovati. Kateri so vzroki in simptomi cinoze? Kako se zdravi z njo?

Cistinoza je genetsko pogojena presnovna bolezen, katere bistvo je odlaganje odvečnega cistina v različnih organih, predvsem v ledvicah in očeh. Posledično se poškodujejo in njihovo delo postopoma moti. Cistin je aminokislina, ki nastane s kombiniranjem dveh molekul cisteina - aminokisline, ki opravlja obrambne funkcije telesa in veže številne strupene snovi (npr. Ioni težkih kovin, spojine arzena, cianidi).

Obstajajo tri vrste bolezni:

• nefropatska (ledvična) cistinoza
• posredna cistinoza
• nefropatska (očesna) cistinoza

Cistinoza spada v skupino redkih bolezni. Pojavi se s frekvenco približno 1: 200 tisoč. rojstev.

Cistinoza - vzroki

Vzrok za cistinozo je mutacija gena CTNS. Kot posledica te napake se v mnogih organih kopičijo cistinske obloge. Okvareni gen se podeduje avtosomno recesivno, torej mora biti kopija poškodovanega gena podedovana od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni.

Cistinoza - simptomi

1. Nefropatska (ledvična) cistinoza - pojavi se pri dojenčkih

• pomanjkanje apetita in povečanje telesne mase
• poliurija
• prekomerna žeja
• nagnjenost k zaprtju
• če se cistin kopiči v roženici, simptomi, kot so bolečine v očeh in fotofobija, zmanjšajo ostrino vida

V toku bolezni se razvije Fanconijev sindrom - motnja ledvičnih tubulov, ki vodi v izgubo različnih dragocenih snovi (vitaminov, mineralov itd.) V urinu, kar ima za posledico moteno rast otroka, rahitis. Če otroka ne zdravimo pravilno, bo prišlo do odpovedi ledvic in prej ko se pojavijo simptomi, hitreje se pojavijo.

Poleg tega se lahko poškodujejo in motijo ​​tudi drugi organi, npr. hipotiroidizem, hipogonadizem, poškodbe trebušne slinavke in blagi diabetes mellitus, mišična oslabelost, povečanje jeter.

2. Posredna cistinoza - pojavi se v adolescenci

Pojavijo se enaki simptomi kot pri ledvični cistinozi.

3. Očesna cistinoza - diagnosticira se v različnih starostnih obdobjih

• cistin se kopiči v roženici očesa
• poškodbe ledvic običajno niso vključene

Cistinoza - diagnoza

Če sumimo na cistinozo, se opravijo oftalmološki, ledvični in drugi pregledi (odvisno od organa, v katerem se cistin kopiči). Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.

Cistinoza - zdravljenje

Pri zdravljenju nefropatske in posredne cistinoze se uporablja cistagon (cisteamin) - zdravilo, ki omejuje kopičenje cistina v telesu. Poleg tega je treba hidrirati, dopolniti bikarbonat, fosfat, vitamin D in druge (po potrebi).

Bolnikom z očesno cistinozo se daje cistarat - očesna raztopina cisteamina.

Priporočen članek:

Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni v Po ... Preberite tudi: Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testi, zdravljenje Sarkoidoza: vzroki, simptomi, zdravljenje Wilsonova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje