Noseča sem že 18 tednov in vem, da je zadnji poziv za invazivni test, imenovan amniocenteza. Zanosila sem s sestrično, torej so naši očetje bratje. Naredila sem Pappove teste in izkazalo se je zelo pozitivno, majhna verjetnost za otroka z genetsko okvaro, ki ga ta test vključuje. Zaradi zveze nenehno razmišljam o amniocentezi, a ker vem, da obstaja verjetnost poškodbe ploda ali drugih zapletov, se počutim zaskrbljeno in odstopim. Imamo isto krvno skupino Rh- z otrokovim očetom.
Zaradi razmerja se povečuje predvsem tveganje za bolezni, povezane z mutacijami posameznih genov, to pa zahteva "ciljno" diagnostiko, saj se sama amniocenteza običajno izvaja za namene kromosomske analize in ne omogoča ocene posameznih genov. Z normalno ultrazvočno sliko in dvojnim rezultatom testa, ki ne kaže na povečano verjetnost kromosomske aberacije, je amniocenteza medicinsko neupravičena, vendar bi morali o tem osebno razpravljati na genetski kliniki.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
