Krvni test za raka odkrije mutacije v genu BRCA

Ali obstaja krvni test za raka? Zahvaljujoč genetskemu testiranju krvi je mogoče zaznati mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 in sprejeti ustrezne preventivne ukrepe, bodisi v obliki stalnega spremljanja zdravja ali preventivne mastektomije. Mutacija gena BRCA1 in / ali gena BRCA2 je lahko dedna in povečuje tveganje za razvoj raka dojke ali jajčnikov.

Krvni test za raka je pravzaprav genetski test, ki išče mutacije v genu BRCA. Gena BRCA1 in BRCA2 sta odgovorna za ustrezno število delitev celic. Če se mutirajo, se začne celica nenadzorovano deliti, hčerinske celice pa prav tako vsebujejo mutacijo in se hitro in nenadzorovano delijo. Še huje pa je, da se mutacija gena BRCA lahko podeduje, kar poveča verjetnost za razvoj raka dojke ali jajčnikov v naslednjih generacijah. Mutirani gen BRCA lahko podedujemo po materi in babici - tudi po očetu, ki brez raka na dojki posreduje pri prenosu okvarjenega genskega materiala.

Mutacije BRCA in tveganje za raka

Mutacija gena BRCA1 in / ali gena BRCA2 se pojavi pri približno 0,1 odstotka primerov raka (1 od 1.000 ljudi). Genetski test je treba opraviti pri ljudeh, ki spadajo v rizično skupino (pogosti primeri raka dojk in / ali jajčnikov ali družinske anamneze raka dojk ali debelega črevesa pri moškem).

Tveganje za razvoj raka pri ženskah z eno od mutacij BRCA je 30-80 odstotkov pri raku dojke, 11-40 odstotkov pri raku jajčnikov in približno 10 odstotkov pri raku tubula in peritoneja. Vendar ne smemo pozabiti, da le približno 3 odstotke vseh primerov raka dojke in približno 14 odstotkov vseh primerov raka jajčnikov povzroči mutacija gena BRCA.

Preberite tudi: Tumorski markerji (tumorski antigeni) - snovi, prisotne v krvi bolnikov z ... Kako izbrati dober genetski laboratorij? Ali prepoznate te simptome? Lahko bi bil rak!

Mutacije BRCA: indikacije za genetsko testiranje

Genetsko testiranje na mutacijo gena BRCA bi morale opraviti ženske, ki:

• imeli primere malignih novotvorb v družini - rak dojk in jajčnikov pri ženskah, mlajših od 50 let, rak dojke, rak prostate, rak debelega črevesa pri moških,
• uporabljajte hormonsko kontracepcijo,
• imajo kakršne koli spremembe na prsih.

Kako in kje testirati mutacijo BRCA?

Za analizo se vzame vzorec krvi. Preizkus izvajajo onkološke genetske klinike. Če je pacient ogrožen, je brezplačen. Zasebno stane približno 400 PLN. Če pokaže, da ima ženska mutirani gen, to pomeni, da je tveganje za razvoj raka dojke veliko večje (do 80 odstotkov) kot pri drugih ženskah. Vendar mu ni treba zboleti.

Vsi testi mutacij BRCA1 in BRCA2 so vključeni tudi pri vseh bolnicah z rakom dojke, mlajših od 50 let, in vseh bolnikih z rakom jajčnikov. Če je pacient našel mutacije v genih BRCA1 ali BRCA2, je treba podobne teste opraviti na sorodnikih.

Mutacije BRCA: ni vam treba zboleti

Ženska, ki ve, da je nosilec gena BRCA1, bi morala skrbeti za profilakso: opustiti hormonsko kontracepcijo, opraviti redne preglede in mamografijo po 35. letu starosti. Rešitev je lahko tudi preventivna mastektomija. Številni genetiki menijo, da je treba tudi nosilce tega gena, pri katerih se razvije rak dojke, med prvo operacijo spodbuditi, da odstranijo zdrave dojke. Poleg tega genetiki ženskam, starejšim od 40 let, priporočajo ligacijo jajcevodov ali odstranitev jajčnikov. Takšna zdravljenja so namenjena zmanjšanju učinkov estrogena, ki lahko prispeva k novemu raku. Z izklopom teh organov in jemanjem zdravila, imenovanega tamoksifen, se tveganje za nastanek raka dojke zmanjša za skoraj 80 odstotkov.

Priporočen članek:

Profilaktično odstranjevanje jajčnikov lahko ščiti tudi pred rakom dojke