Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke genetske bolezni

Wolf-Hirschhornov sindrom je skupina prirojenih napak, ki jo sestavlja zapletena skupina stanj. Zaradi svoje posebne narave se ta redka genetska bolezen običajno diagnosticira v prvem tednu otrokovega življenja. Kateri so vzroki in simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma? Kakšno je zdravljenje tega stanja? Kakšno vlogo ima rehabilitacija pri zdravljenju bolnikov?

Wolf-Hirschhornov sindrom (WHS) je sindrom prirojene okvare, ki je bil prvič opisan v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. WHS je redka genetska bolezen, saj se pojavi pri 1: 50 000 rojstev (ameriški podatki) in je pogosteje diagnosticirana pri deklicah.

Običajno 1/3 bolnikov umre pred 2. letom starosti zaradi zapletov bolezni, povezanih s sindromom prirojenih malformacij (predvsem miokardne okvare in aspiracijska pljučnica).

Poslušajte o Wolf-Hirschhornovem sindromu. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki

Bolezen povzroča mikrodelecija fragmenta enega od para kromosoma 4, to je izguba odseka DNA. Enemu od parov kromosoma 4 manjka fragment kratke roke, ki povzroča prirojene okvare. Nekatere sestavine genskega materiala se izgubijo v fazi nastajanja genotipa (posamezen nabor genov). Velikost napake ne vpliva na resnost simptomov bolezni, ker že najmanjša mikrodelecija vodi do pojava bolezni.

Preberite tudi: Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Prenatalna diagnoza odkrije srčne napake. Kateri testi bodo odkrili napako ... Kaj so REDKE BOLEZNI? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...

Wolf-Hirschhornov sindrom - simptomi

Simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma, na podlagi katerih je mogoče postaviti začetno diagnozo, so:

• nizka porodna teža
• hipotenzija (zmanjšan mišični tonus)
• mikrocefalija (nenaravno majhna velikost lobanje)
• intelektualna okvara

Obrazni dismorfizem spominja na grško čelado (tj. Čelo je visoko in vidno), značilna pa je tudi nenormalno majhna spodnja čeljust. Opazne so tudi široko zastavljene oči (tako imenovani očesni hipertelorizem), povešene veke, široki nosni nos, nizko postavljena ušesa, velike ušesne ušesce. V nekaterih primerih so lahko vidne tudi razpoke ustnice in neba.

Na genetske nepravilnosti lahko kažejo tudi okvare v strukturi zunanjih in notranjih genitalij (pri dečkih, npr. Hipospadijah, pri deklicah, npr. Nerazvitost nožnice, maternice), pa tudi okvare srca, okostja, prebavnega sistema in vzorca. Pacientov imunski sistem je oslabljen.

Treba je opozoriti, da se te napake ne smejo pojaviti hkrati.

PREVERITE >> Katere so najpogostejše prirojene srčne napake?

Wolf-Hirschhornov sindrom: diagnoza

Ker je Wolf-Hirschhornov sindrom sestavljen iz zapletene skupine bolezni, bi morali bolnika pregledati zdravniki več specialnosti, vključno z: nevrologom, kardiologom, oftalmologom in specialistom ORL.

Za dokončno diagnozo so potrebni genetski testi (vključno s citogenetskimi testi, tj. Kromosomski testi in fluorescenčna hibridizacija in situ).

Diagnozo lahko postavimo ne le po rojstvu otroka, ampak tudi v zgodnjem razvoju ploda. V ta namen je treba opraviti prenatalne teste, kot so neinvazivni ultrazvok in amniocenteza (odvzem majhnega vzorca plodovnice), vzorčenje horionskih resic ali odvzem perkutane popkovnične krvi (to so invazivni testi in zato predstavljajo tveganje za zaplete).

PREVERITE >> Ali je splav mogoč v primeru genetske bolezni?

Wolf-Hirschhornov sindrom: zdravljenje

Wolf-Hirschhornov sindrom je neozdravljiv. Uporablja se samo zdravljenje, ki zajema lajšanje simptomov bolezni, torej predvsem rehabilitacijo. Sistematična vadba je pomemben element zdravljenja, ker po raziskavah nekateri bolniki lahko zaradi njih dočakajo svojo odraslost.