XYY super moški sindrom je genetska bolezen, s katero se spopadajo le moški. V nasprotju z imenom lahko v nekaterih primerih povzroči težave s spolnim nagonom in celo neplodnost. Kateri so vzroki in simptomi sindroma super moških? Kaj je zdravljenje sindroma super moškega XYY?
XYY super moški sindrom, znan tudi kot Jacobs ali sindrom supermena, je genetska bolezen, na katero se lahko sklicujemo, če ima par samcev, ki določajo kromosome, XY, dodaten kromosom Y. Privzeto ima moški 46 kromosomov, vendar se zaradi te genetske nepravilnosti njihovo število poveča na 47.
Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje 0,1% moške populacije trpi za sindromom Super Male. Za razliko od super ženskega sindroma se tveganje za razvoj bolezni ne povečuje s starostjo matere.
Super moški sindrom - vzroki
Vzrok sindroma supermena je kromosomska aberacija, ki se pojavi med oblikovanjem moške genetske kode. Ta nepravilnost je sestavljena iz prisotnosti dodatnega Y kromosoma v paru XY.
XYY super moški sindrom - simptomi
- nadpovprečno rastjo
- hipotenzija (stanje zmanjšanega mišičnega tonusa)
- hude akne v mladosti
- učne težave (IQ je lahko v povprečju 10-15 točk nižji od vrstnikov)
- vedenjske težave - impulzivnost, agresivnost in pomanjkanje empatije (pri nekaterih moških)
Čeprav je pri moških z dodatnim kromosomom Y puberteta lahko odložena, je to običajno normalno. Zato bolniki, ki se spopadajo s super moškim sindromom, običajno nimajo težav s plodnostjo.
Značilnih simptomov moškega sindroma ni nujno, da so prisotni pri vseh moških, ki trpijo za to boleznijo.
Pojavijo se lahko po 50. letu zaradi nizke ravni testosterona (včasih je bolezen do zrele dobe asimptomatska). Le v nekaterih primerih lahko diagnosticiramo hipogonadizem (disfunkcija testisov), majhne testise in penis ter nizko raven testosterona.
Otroci moških s super moškim sindromom so zdravi, ker bolezen ni dedna. Znanstveniki se strinjajo, da na pojavnost sindroma XYY ne vplivajo genetski dejavniki, ker je kromosomska aberacija, ki povzroča bolezen, naključna in se pojavi v različnih časih med tvorbo semenčic.
V šestdesetih letih prejšnjega stoletja so nekateri znanstveniki po študijah na zapornikih ugotovili, da je za agresivno vedenje odgovoren dodaten kromosom Y Vendar nedavne študije kažejo, da to ni norma in takšno vedenje najdemo le pri približno 1% bolnikov s sindromom XYY.
Super moški sindrom - diagnostika
V diagnostiki se izvajata dva osnovna testa:
1. SHBG, ki določa koncentracijo beljakovin, ki vežejo spolne hormone, v krvnem serumu. Izvajajo se za oceno ravni testosterona in drugih androgenov.
2. Citogenetski pregled za analizo kromosomov.
XYY Super moški sindrom - zdravljenje
Genetske bolezni ni mogoče pozdraviti. Uporablja se samo simptomatsko zdravljenje, ki vključuje zmanjšanje motečih simptomov. To zdravljenje je učinkovitejše, prej ko je postavljena končna diagnoza.
- Nadomestno zdravljenje s testosteronom sestoji iz nadomestitve pomanjkanja testosterona. Hormonska terapija lahko pomaga najstnikom, da preživijo puberteto, pa tudi starejšim moškim z nizko spolno zagnanostjo. Poleg tega lahko uravnoteženje ravni testosterona pomaga izboljšati stanje šibkih kosti in šibkih mišic. Nadomestno zdravljenje s testosteronom ne izboljša plodnosti.
- zdravljenje plodnosti - moški s super moškim sindromom imajo lahko majhno število semenčic in imajo zato težave z zanositvijo otroka. V tem primeru se lahko uporabi enkratna intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI). Je pa zelo drag (približno 15.000 USD).
