Dandy-Walkerjev sindrom je zapletena razvojna okvara osrednjega živčevja, ki je v glavnem povezana z nepopolnim izobraževanjem malih možganov. Med boleznijo se lahko pojavijo simptomi, kot so hidrocefalus, nenormalen mišični tonus ali nistagmus. Pogosto bolniki trpijo tudi za boleznimi drugih sistemov, razen živčnega, kot so na primer srčne napake ali očesne bolezni. Kaj povzroča Dandy-Walkerjev sindrom in kako se zdravi?
Kazalo:
- Dandy-Walkerjev sindrom - vzroki
- Dandy-Walkerjev sindrom - vrste okvare
- Dandy-Walkerjev sindrom - simptomi
- Dandy-Walkerjev sindrom - druge nepravilnosti
- Dandy-Walkerjev sindrom - diagnoza
- Dandy-Walkerjev sindrom - zdravljenje
- Dandy-Walkerjev sindrom - napoved
Dandy-Walkerjev sindrom (Dandy-Walkerjev sindrom) je v medicinski literaturi prisoten razmeroma dolgo - prvi opisi sorodnih bolezni so se v literaturi pojavili konec 19. stoletja.
Vendar pa je bila ta enota natančneje preučena šele v naslednjem stoletju - leta 1914 je Walter Dandy s sodelavcem v svojih delih opisoval nepravilnosti, povezane z boleznijo, leta 1942 pa je skupaj z drugim avtorjem Arthurjem Walkerjem objavil podrobnejše opise sorodnih anatomskih odstopanj.
Konec koncev je ime sindroma Dandy-Walker leta 1954 predlagal nemški psihiater Clemens Benda, s tem imenom pa se posameznik sklicuje še danes.
Po statističnih podatkih Dandy-Walkerjev sindrom prizadene enega od 25.000 do 50.000 živorojenih otrok. Poročali so, da je nekoliko pogostejša pri deklicah.
Dandy-Walkerjev sindrom - vzroki
Osnovne nepravilnosti, povezane z boleznijo, so nerazvitost cerebelarnega crva, dilatacija četrtega prekata, prisotnost cist v zadnji lobanjski votlini in dvig cerebelarnega šotora in možganskih sinusov.
Kateri pa so natančni razlogi za te nepravilnosti, do danes ni bilo mogoče jasno ugotoviti.
Najverjetneje bolezen povzročajo motnje v procesih migracije in diferenciacije celic centralnega živčnega sistema, ki potekajo razmeroma zgodaj, okoli 5-6. teden fetalnega življenja.
Teorije o patogenezi sindroma se osredotočajo predvsem na sodelovanje različnih genov pri njegovem razvoju. Včasih se opazi družinski pojav tega posameznika - potem je podedovan, avtosomno recesiven.
Opazno je tudi sožitje Dandy-Walkerjevega sindroma z drugimi genetskimi boleznimi, tudi s PHACE asociacijo, Edwardsovim sindromom in Patauovim sindromom.
Dandy-Walkerjev sindrom - vrste okvare
Zaradi tega, kaj natančno se pri bolniku pojavijo nepravilnosti, obstaja več različnih vrst bolezni, in sicer:
- tipični Dandy-Walkerjev sindrom, Dandy-Walkerjeva malformacija (opisano zgoraj),
- Malformacija različice Dandy-Walker (različica Dandy-Walker, pri kateri pride do nerazvitosti malih možganov, njegovega črva in širjenja IV prekata, brez hkratnega širjenja struktur zadnjega možganov),
- povečan velik rezervoar (mega cisterna magna, kjer je velik rezervoar razširjen, IV komora in mali možganski črv pa sta normalne strukture).
Dandy-Walkerjev sindrom - simptomi
Najbolj značilna nenormalnost Dandy-Walkerjevega sindroma je hidrocefalus, ki se pojavi pri do 80% bolnikov s tipično obliko bolezni.
Običajno se razvije v prvem letu življenja bolnika, običajno v treh mesecih po rojstvu. Znaki, da ima otrok hidrocefalus, lahko vključujejo:
- povečan obseg glave
- bruhanje
- pretirana zaspanost
- razdražljivost
- epileptični napadi
Ko čas mineva od rojstva, se pri pacientih pojavlja vedno več simptomov Dandy-Walkerjevega sindroma. Najprej obstajajo različni nevrološki simptomi, kot so:
- nenormalen mišični tonus (lahko je oslabljen in povečan mišični tonus)
- nistagmus
- motnje govora
- motnje hoje
- motnje ravnotežja
- motnje dihanja (pojavijo se pri tistih, ki trpijo zaradi poškodbe dihalnega centra v možganskem deblu)
Tu je treba omeniti tudi, da se pri večini bolnikov s Dandy-Walkerjevim sindromom njihov psihomotorični razvoj upočasni, poleg tega pa ima približno polovica bolnikov na koncu intelektualno motnjo.
Dandy-Walkerjev sindrom - druge nepravilnosti
Bolniki s Dandy-Walkerjevim sindromom se poleg nevroloških simptomov pogosto spopadajo s številnimi drugimi težavami, ki jih povzročajo drugi organi. Najpogostejše patologije, povezane z napakami živčnega sistema, vključujejo:
- srčne napake (npr. očitni duktus arteriosus, koarktacija aorte, okvare atrijskega septuma)
- očesne bolezni (kot so katarakta, displazija optičnega živca ali kratkovidnost)
- duševne motnje (ki so lahko vedenjske motnje, pa tudi bipolarne motnje, psihotične motnje in hiperkinetične motnje)
- napake drže (npr. skolioza)
Dandy-Walkerjev sindrom - diagnoza
Pri bolniku s sumom na Dandy-Walkerjev sindrom je najpomembnejše opraviti preiskave glave - računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco.
Njihovi rezultati omogočajo odkrivanje nepravilnosti anatomije živčnega sistema, značilne za tega posameznika, poleg tega pa so ti testi pomembni tudi za določanje poteka zdravljenja.
Najpogosteje diagnosticiramo Dandy-Walkerjev sindrom po rojstvu otroka, vendar je včasih mogoče bolezen prepoznati v obdobju intrauterinega življenja - v ta namen se lahko celo uporablja ultrazvok, vendar je najprimernejši pregled magnetnoresonančno slikanje ploda, ki omogoča veliko bolj natančno slikanje. struktur centralnega živčnega sistema.
Dandy-Walkerjev sindrom - zdravljenje
Pri zdravljenju Dandy-Walkerjevega sindroma je najpomembnejše obvladovanje hidrocefalusa - težava lahko povzroči zvišanje intrakranialnega tlaka, kar lahko povzroči trajne poškodbe živčnega tkiva.
Da bi preprečili takšna tveganja, se uporablja kirurško zdravljenje, ki običajno temelji na vstavitvi ventila v pacienta, da odteče odvečna cerebrospinalna tekočina iz notranjosti lobanje.
Občasno se uporablja nevroendoskopska ventrikulostomija III prekata - s to metodo se izognemo uvajanju ventila za odvajanje odvečne tekočine pri bolniku, vendar ima nekatere omejitve (le redko je učinkovita, na primer pri bolnikih s prirojenim nekomunicirajočim hidrocefalusom).
Preostale terapevtske interakcije, ki se izvajajo pri bolnikih s Dandy-Walkerjevim sindromom, so odvisne od tega, katere težave se pri njih pojavijo.
Bolnikom je priporočljiva redna rehabilitacija in podpora zgodnjemu razvoju.
V primeru na primer srčnih napak jih bo morda treba kirurško odpraviti.
Dandy-Walkerjev sindrom - napoved
Napoved bolnikov s Dandy-Walkerjevim sindromom je odvisna predvsem od dveh vidikov: ali se jim bo razvil hidrocefalus in ali se bo pravilno zdravil in kakšne dodatne okvare se bodo pojavile pri bolnikih.
Na splošno se perinatalna smrtnost te enote giblje med 30% in nekaj več kot 50%.
Dolgoročno prognozo - zaradi raznolikosti klinične slike - je zelo težko oceniti.
Viri:
- Oleksy M., Krajewska M., Klinična slika Dandy-Walkerjevega sindroma s prikazom primera v luči sedanjih metod zdravljenja hidrocefalusa, Practical Neurolingwistyka 2016, št. 2, 14-26 - spletni dostop
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walkerjev sindrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - spletni dostop
- Haddadi K. et al.: Dandy-Walkerjev sindrom: pregled nove diagnoze in upravljanja pri otrocih, J Pediatr Rev. 2018 julij; 6 (2): e63486 - spletni dostop
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, spletni dostop
Preberite več člankov tega avtorja
