Alagillov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

Alagillov sindrom je redka genetska bolezen z več organi. Ljudje, ki se borijo z Alagillovim sindromom, med drugim trpijo zaradi za kronično holestazo, ki se kaže v stalnem srbenju kože in zlatenici, to je v obliki kožnih lezij, ki jih povzroča kopičenje holesterola. Kateri so vzroki in drugi simptomi Alagillovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Alagillov sindrom je skupina prirojenih nepravilnosti, ki vključuje okvare kardiovaskularnega sistema, hrbtenice in oči, ledvic ter holestazo in spremenjene obrazne poteze. Razširjenost je ocenjena na 1: 70.000 živorojenih otrok.

Alagillov sindrom - vzroki in dedovanje

Alagillov sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija gena Jagged1 (JAG1), ki se nahaja na kromosomu 20 (20p12). Gen JAG1 sodeluje pri signalizaciji med sosednjimi celicami med embrionalnim razvojem. Ta signalizacija vpliva na način, kako celice tvorijo telesne strukture. Mutacije v genu JAG1 motijo ​​signalno pot in povzročajo napake v otrokovem razvoju. Mutacijo JAG1 lahko zdaj zaznamo pri 94% bolnikov. Težava pri odkrivanju mutacije pri preostalih bolnikih ni popolnoma razumljena.

Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče, torej oseba podeduje eno normalno kopijo gena in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. To povzroči pojav simptomov genetske bolezni.

Alagillov sindrom - simptomi

1. Kronična holestaza (blokada žolča, ki jo proizvajajo jetra), ki se kaže v stalnem srbenju kože, povečanju jeter, porumenelosti kože in zlatenici, kožnih lezijah zaradi kopičenja holesterola, ki se najpogosteje pojavlja okoli vek. Je najbolj stalen simptom bolezni. Pogosto je prvi simptom Alagillovega sindroma v otroštvu, ko manjkajo druge značilnosti sindroma.

PREVERITE >> Rumeni šopi - zdravljenje in odstranjevanje rumenih

Kljub redkosti je ena najpogostejših dednih bolezni jeter

2. Značilne lastnosti obraza - izbočeno široko čelo, globoko postavljene in široko postavljene oči, širok nos, majhna koničasta brada.

3. Napake kosti - najpogosteje t.i. metuljev krog, torej cepitev enega vretenca, običajno na ravni prsne hrbtenice. Poleg tega se lahko distalne falange skrajšajo ali pa jih sploh ni.

4. Kardiovaskularne okvare - najpogosteje periferna pljučna stenoza, včasih sočasno z valvularno stenozo pljučne arterije, tetralogijo Fallota in drugimi srčnimi napakami. Potem se lahko pojavijo cianoza, napadi zasoplosti in utrujenosti med vadbo.

PREVERITE >> Najpogostejše prirojene srčne napake pri otrocih in odraslih

5. Oftalmične napake - najpogosteje "zadnji embriotokson" - napaka, ki zajema premik Schwalbejeve črte (tj. Meje med roženico in beločnico) v prednjo očesno komoro.

Za diagnozo Alagillovega sindroma je treba potrditi prisotnost treh od petih naštetih značilnosti ali dveh pri bolnikih iz družin s to boleznijo.

Poleg tega se lahko pri bolnikih pojavijo ledvične okvare (najpogosteje tubularna acidoza, hipoplastična ledvica. Manj pogosto ledvična cistična bolezen, mesangiolipidoza, nefrolitiaza), eksokrina insuficienca trebušne slinavke in pomanjkanje rasti (nizka rast).

Alagillov sindrom - diagnoza

Alagillov sindrom je zapletena bolezen, zato je treba ob sumu nanj opraviti številne teste, kot so npr. krvne preiskave, srčno ehokardiografijo in rentgensko slikanje prsnega koša, pregled prednjega očesnega segmenta s špranjsko svetilko in včasih tudi histopatološki pregled biopsije jeter.

Alagillov sindrom - zdravljenje

Terapija Alagillovega sindroma vključuje:

• dajanje pacientom v maščobi topnih vitaminov in ursodeoksiholne kisline (topi spremembe holesterola v žolču) in rifampicina, kadar je srbenje hudo;
• zdravljenje podhranjenosti, ascitesa, motenj strjevanja krvi, naraščajočega holangitisa in krvavitev iz krčnih žil požiralnika;
• postopek delne zunanje drenaže žolča;

V nekaterih primerih je presaditev jeter neizogibna.

Alagillov sindrom - napoved

Napoved je odvisna od prisotnosti in resnosti bolezni jeter in srca in ožilja. Raziskave kažejo, da lahko nekateri bolniki umrejo zaradi odpovedi jeter, srčnih vzrokov ali možganskih krvavitev.

Bibliografija: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagillova ekipa, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, št. 10.

Preberite tudi: Gilbertov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza Wilsonova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje