Test NIFTY je nova metoda neinvazivnega genetskega prenatalnega testiranja za 99%. indeks zaznavanja Downovega sindroma, Edwardsovega sindroma in Pataujevega sindroma. Zahvaljujoč majhnemu odstotku lažno pozitivnih rezultatov NIFTY zmanjšuje tveganje za nepotrebne invazivne teste.
Kaj je NIFTY neinvazivni prenatalni test? NIFTY pomeni neinvazivni test fetalne trisomije, neinvazivni prenatalni test, ki se uporablja za določanje tveganja za fetalno trisomijo, odgovoren za za Downov sindrom. Test zazna tudi aneuploidijo (nepravilnosti v številu kromosomov - najpogosteje pri ljudeh: monosomija ali trisomija) spolnih kromosomov, izbrani sindromi mikrodelecije. Omogoča spoznavanje otrokovega spola.
Trisomi kromosoma 21, 18, 13 so najpogostejše oblike prirojenih napak, ki jih povzročajo dodatne kopije kromosoma 21, 18 ali 13. V povprečju se 1 od 800 dojenčkov rodi z Downovim sindromom (trisomija 21), eden od 6000 z Edwardsovim sindromom (trisomija) 18) in 1 od 10.000 s Pataujevim sindromom (trisomija 13).
Test NIFTY vključuje izolacijo genskega materiala otroka, ki kroži v materini periferni krvi, in nato analizo z uporabo naprednih tehnik zaporedja. Posledično ne predstavlja tveganja za splav in intrauterino okužbo, zanj pa je značilna zelo visoka natančnost - več kot 99% in majhen odstotek lažno pozitivnih rezultatov - manj kot 1%.
Trenutno neinvazivne metode za trisomijo (kemija materine krvi: test PAPP-A, test beta-hCG) ugotavljajo tveganje za trisomijo le s 60-80% natančnostjo in v 5% primerov dajo lažno pozitivne rezultate. Integrirani testi so natančnejši (ultrazvok - test nuhalne prosojnosti + PAPPA in test beta-hCG) - napako odkrijejo v 90-95% primerov, vendar je odstotek lažno pozitivnih rezultatov enak - približno 5%.
Test NIFTY lahko opravijo ženske med 10. in 25. tednom nosečnosti. Na rezultat odvzema krvi počakate do 10 dni. Vzorec se pošlje v laboratorij NZOZ Genomed, kjer se opravi test. Rezultat izda pooblaščeni laboratorijski diagnostik. Junija letos je študija NIFTY pridobila evropski certifikat ES - popolno zagotavljanje kakovosti, ki potrjuje skladnost z zahtevami Direktive 98/79 / ES glede medicinskih pripomočkov, ki se uporabljajo za in vitro diagnostiko.
Poslušajte, kaj sploh je test NIFTY. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5
Preberite tudi: Genetske bolezni. Ali je splav mogoč v primeru genetske bolezni Dolžnosti zdravnika in pacientove pravice - prenatalni testi.Pozitiven rezultat testa NIFTY - kaj naprej?
Rezultat testa NIFTY je podan kot tveganje za trisomijo (odstotni rezultat) in ni dokončna diagnoza in ni indikacija za prekinitev nosečnosti, zato se, ko test pokaže visoko tveganje za genetsko okvaro, izvede še en test za potrditev rezultata, tokrat invazivnega: amniocenteza, ki predstavlja tveganje za zaplete (npr. poškodba posteljice ali popkovine, poškodba ploda, intrauterina okužba in celo splav).Enako storimo v primeru testov PAPPA in beta-hCG - razlika je skoraj 100%. natančnost in najmanjša lažno pozitivna stopnja s testom NIFTY. To vam omogoča, da zmanjšate število tveganih, po nepotrebnem invazivnih testov.
Indikacije za test NIFTY
Test NIFTY je priporočljiv za:
- ženske, starejše od 35 let, ki se ne želijo odločiti za invazivno prenatalno testiranje;
- ženske, katerih biokemični in ultrazvočni rezultati v prvem in drugem trimesečju nosečnosti kažejo na veliko tveganje za kromosomsko aneuploidijo
- ženske, ki imajo kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje, kot so placenta previa, veliko tveganje za splav, okužba s HBV, HIV.
Kontraindikacije za test NIFTY
- večplodna nosečnost;
- če je ženska kdaj prejela zdravljenje z matičnimi celicami;
- če ste imeli transfuzijo krvi v 6 mesecih pred nosečnostjo;
- če je ženska presadila organ;
- kadar je mati nosilka kromosomske aneuploidije, kromosomskega himerizma, mikrodelecij in kromosomskih mikroduplikacij.
NFTY je na voljo tudi za:
- dvojna nosečnost (samo ob prisotnosti trisomije);
- nosečnost pri prejemnici jajčne celice;
- ženske, ki so bile oplojene in vitro.
Kje lahko opravim test NIFTY in koliko stane?
Seznam centrov, ki izvajajo test NIFTY, razdeljen po provincah, je na voljo na www.nifty.pl. Stroški testa znašajo približno 2500 PLN (za primerjavo - za test PAPPA morate plačati od 300 do 600 PLN). Ko rezultat pokaže visoko tveganje za trisomijo, bo laboratorij plačal invazivne teste (do 400 USD). Poleg tega test krije zavarovanje - če se je otrok kljub negativnemu rezultatu testa rodil z Downovim, Edwardsovim ali Patauovim sindromom, bo zavarovalnica plačala odškodnino v višini 32.000 PLN. AMERIŠKI DOLAR.
Po mnenju strokovnjaka dr. Grzegorza Południewskega, dr. Med., Specialista ginekologije in porodništva
Test NIFTY je neinvaziven, zgoden in zelo občutljiv, z minimalnim tveganjem za napako (manj kot 0,5%). Običajni rezultati dajejo praktično gotovost, da ni kromosomskih nepravilnosti in ne zahtevajo nadaljnje diagnostike. Potrjevanje invazivnosti velja le za tiste izgube, ki imajo nenormalne rezultate. Nepravilne rezultate drugih neinvazivnih testov dejanske napake potrjujejo le pri približno 6%. Zmogljivost NIFTY omogoča izogibanje nepotrebnim invazivnim testom pri ženskah, ki imajo genetsko zdrave potomce. Eden od razlogov za uporabo tega testa je, da je večji odstotek žensk, ki se pozneje v življenju odločijo zanositi. Povečana zavest o tveganju nosečnosti z napakami pri ljudeh z anamnezo rojstva ali kasneje rojenjem povzroča željo po čimprejšnjem razjasnitvi genetskega tveganja in še naprej mirno čaka na porod.
Priporočen članek:
Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj se opravi?Novinarska gradiva
