"Spinalna mišična atrofija (SMA) je najpogostejša bolezen med tako imenovanimi redke bolezni. Njegov potek je dramatičen in se konča s smrtjo. Do zdaj smo lahko oskrbovali le bolnike s SMA. Zdaj imamo terapijo, ki zavira klinične simptome in napredovanje bolezni pri vseh vrstah SMA. Na žalost ni na voljo vsem bolnikom, «je dejal prof. dr hab. Barbara Steinborn med letošnjim VI "Vikendom s SMA".
Mišična atrofija hrbtenice (SMA -ang.mišična atrofija hrbtenice je kronična genetska bolezen, ki vključuje nepopravljivo poškodbo motoričnih nevronov v hrbtenjači, odgovornih za razvoj in delovanje vseh skeletnih mišic. Simptomi vključujejo: oslabelost skeletnih mišic, motorično parezo, motnje požiranja in odpoved dihanja. SMA je na voljo v 4 glavnih vrstah od I do IV. Vsak ima različne simptome in potek, vendar vsak sčasoma privede do smrti. Na Poljskem živi približno 700 ljudi, ki trpijo za SMA.
Preberite tudi:
Mišična atrofija hrbtenice - vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza
O zdravljenju in potovanjih z SMA
Vsako leto se Poljaki z SMA - otroci, mladostniki in odrasli, skupaj s svojci, negovalci in specialisti - zdravniki, psihologi, nutricionisti, rehabilitatorji sestanejo med t.i. "Konec tedna s SMA". Kongres, ki je drugi največji v Evropi in tretji največji na svetu, organizira fundacija SMA. Letošnji "Vikend z SMA" je potekal od 23. do 25. avgusta v Varšavi pod častnim pokroviteljstvom žene predsednika Republike Poljske Agate Kornhauser-Duda in pokroviteljstvom medijev Poradnikzdrowie.pl.
Prvi dan srečanja so hkrati potekali seminar o SMA za strokovnjake v medicinski industriji in delavnice za osebe z SMA in njihove svojce. Med seminarjem so zdravniki, fizioterapevti, specialisti iz tujine in predstavniki nevladnih organizacij spoznavali najnovejše standarde v zdravljenju in oskrbi bolnikov s SMA. Hkrati pacienti z SMA in njihovi spremljevalci, vklj. gledali so si boccia predstave, vadili pilates in poslušali predavanja o delu, potovanjih in vsakdanjem življenju s SMA ter o sožitju, komunikaciji in partnerskih odnosih.
Tematske delavnice o neinvazivne tehnike odstranjevanja izločkov iz dihal, metode obvladovanja okužb doma, profilaksa hrbtenice za negovalce, ki morajo premestiti ljudi z SMA, dihalne in sprostitvene tehnike - tudi tretji dan srečanja SMA.
V zdravljenju imamo preboj
Drugi dan "Vikenda z SMA" je prevladovala razprava, v kateri so sodelovali ugledni strokovnjaki in predstavniki državnih institucij, o novi terapiji SMA, ki je že na voljo v ZDA in številnih evropskih državah, ter o ustvarjanju boljšega dostopa do zdravljenja SMA na Poljskem.
- Pri zdravljenju SMA imamo pravo revolucijo. Na koncu imamo še reševalno terapijo. Preprečuje razvoj kliničnih simptomov bolezni pri pacientih vseh starosti ter pri otrocih in odraslih ter pri kateri koli vrsti SMA. Terapija je registrirana in varna, poljski nevrološki centri pa so pripravljeni na zdravljenje, vendar čakamo na zavezujoče ukrepe ministrstva za zdravje glede povračila stroškov, ker je terapija zelo draga - je dejal prof. dr hab. Barbara Steinborn z oddelka in klinike za razvojno starostno nevrologijo na Medicinski univerzi v Poznanju.
- In pomembno je, da se bolnik zdravi čim prej in čim prej, da se prepreči razvoj bolezni in smrt. V tistih državah, kjer je bil uveden program odprtega dostopa EAP, je terapija že vstopila v sistem povračil - je dejal prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, z oddelka in nevrološke klinike osrednje učne bolnišnice v Varšavi.
Namestnica ministra za zdravje Józefa Szczurek-Żelazko, ki je sodelovala v razpravi, je udeležencem "Vikenda z SMA" zagotovila, da bo od aprila letos. ekonomska komisija se že pogovarja s podjetjem, ki proizvaja pripravek za bolnike z SMA. Ministrstvo za zdravje se zavzema za dogovor. Oddelek bo odločitev o povračilu izdal po tem, ko bo odbor predstavil svoja pravila.
Komaj čakamo. Odhajamo.
Udeleženci razprave so govorili tudi o drugih rešitvah, ki bolnikom z SMA omogočajo dostop do zgodnje diagnoze in usklajenega zdravljenja. - Sanje pediatričnih nevrologov so, da v okviru obstoječih presejalnih testov pregledajo novorojenčke na SMA. Zahvaljujoč presejalnemu pregledu bomo lahko hitreje "ujeli" otroke s SMA, hitreje začeli novo terapijo pri njih in preprečili razvoj bolezni - je dejal prof. Barbara Steinborn.
Referenčni centri SMA, ki se nahajajo v vsakem vojvodstvu, so prav tako potrebni, da se bolnikom ne bo treba seliti z enega konca države na drugega, ki bodo izvajali tudi klinična preskušanja novih terapij. Pomembno je tudi oblikovanje nacionalnega, dostopnega seznama strokovnjakov za zdravljenje in oskrbo bolnikov s SMA, da ne bodo izgubljali časa z iskanjem ustreznih strokovnjakov.
- Čakamo na povrnitev stroškov nove terapije, da poljskim družinam ne bi bilo treba emigrirati v tujino, da bi iskali zdravljenje svojih otrok, ali čakati na svojo smrt. Vendar v nacionalnem programu za zdravljenje redkih bolezni, za katerega že vrsto let poteka delo, ne vidimo SMA. Razlog je preprost - zanj nimamo časa - je dejal Kacper Ruciński, predsednik fundacije SMA. - Potrebujemo primerjalni program za SMA, ki ga je mogoče ponoviti pri drugih redkih boleznih.
---jak-wyglda-co-to-jest-kariotyp.jpg)
