Do zdaj ni bil znan noben gen, povezan z njegovim nastankom, vendar so v današnjem članku, objavljenem v "Nature Genetics", znanstveniki iz ZDA, Indije, Italije in Japonske opredelili prvi gen, povezan s to boleznijo.
Študija razkriva tudi povezavo med družinsko dilatirano kardiomiopatijo in prekomerno aktivacijo proteina mTOR. In ker trenutno obstaja več obstoječih odobrenih zdravil, ki so posebej namenjena blokiranju tega proteina, na primer rapamicin, ki se v glavnem uporabljajo kot imunosupresivno zdravilo za presaditve trdnih organov, raziskovalci predlagajo, da je vsaj eden od teh zaviralcev mTOR Učinkovit bi lahko bil pri zaustavitvi napredovanja družinske dilatirane kardiomiopatije.
"V prihodnosti upamo, da bomo imeli zdravljenje za vse genetske variacije, ki prispevajo k tej zapleteni bolezni, in ne le zdravila, ki zakasnijo srčno popuščanje, " pravita Španec Valentin Fuster, direktor Inštituta za kardiovaskularni sistem Zena in Michael A. Wiener z Mount Sinai ( ZDA) Za Fusterja lahko ta izjemna študija "privede do prve generacije teh zdravljenj" in ponudi "novo upanje skupini pacientov, ki nimajo drugega zdravstvenega sredstva."
Brez zdravil
Družinska dilatirana kardiomiopatija pri otroštvu je bolezen, za katero je značilno postopno oslabitev in zgostitev srčne mišice in ki lahko privede do srčnega popuščanja in prezgodnje smrti. Strokovnjaki ocenjujejo, da prizadene približno enega od 250 posameznikov. Gre za gensko zapleteno bolezen, saj je z različicami povezana v vsaj 40 genih, vendar imajo lahko v 50-60% primerov neznan izvor. Trenutno pojasnjuje Dimpna Albert iz oddelka za otroško kardiologijo in prirojene srčne bolezni španskega društva za kardiologijo, ki nima zdravil, razpoložljiva zdravila pa le odložijo začetek kongestivnega srčnega popuščanja ali potrebe po agresivnejših terapijah, kot je presaditev srce "V 80% primerov bolniki potrebujejo presaditev srca, " pravi strokovnjak.
V tej raziskavi so znanstveniki sekvencirali DNK pri več kot 500 odraslih in otrocih z družinsko dilatirano kardiomiopatijo in več kot 1.100 zdravih kontrol več etnično diferenciranih kohortov, da bi še bolj napredovali v genetskem profilu bolezni. Tako so ugotovili spremembe v genu RAF1 kot vzrok družinske dilate kardiomiopatije pri otroštvu in ugotovili, da imajo bolniki s takimi mutacijami večjo verjetnost, da bodo diagnosticirali bolezen otrok. Te genetske variante so predstavljale približno 10 odstotkov primerov družinske dilatirane kardiomiopatije pri otroštvu, ki je nastopila v proučevani populaciji. Strokovnjaki so tudi videli, da spremembe gena RAF1 povzročajo povečanje aktivnosti proteina mTOR, ki ga je mogoče zavirati z različnimi že odobrenimi zdravili.
Za potrditev svojih rezultatov so znanstveniki naredili te genetske spremembe pri zebri. In ko smo živali zdravili z rapamicinom, enim od zdravil, ki se uporabljajo za zaviranje proteina mTOR, so bile srčne napake zebre delno obrnjene in raven beljakovin se je spremenila v zdrav profil.
"Trenutno ni nobene obravnave razširjene kardiomiopatije, ki bi bila posebej namenjena genetskim spremembam, zato je ta ugotovitev preboj, " pravi Bruce Gelb iz bolnišnice Mount Sinai. "Naslednji ključni korak je preučevanje tega biološkega mehanizma na modelu sesalcev in genskih podatkov za podporo klinični študiji rapamicina ali sorodnega zdravila za bolnike s to boleznijo, ki imajo te genetske različice."
Študija, ugotavlja Albert, je "predhodna" in jo je treba "potrditi pri sesalcih", vendar ponuja "nov način zdravljenja teh ljudi". Zanimivo pri delu je, da čeprav je bilo znano, da obstajajo genetski vzroki v izvoru družinske dilatacijske miokardpatije, "nobenega ni bilo mogoče zdraviti, kot je bilo predlagano v tej raziskavi." Če bo končno delovalo, "bi lahko prepoznali bolnike otrok - trenutno jih običajno diagnosticirajo kot starejše, ker skorajda ni nobenih simptomov - da bi se izognili poškodbi srca" in tako uporabili to možno zdravljenje.
Vir: www.DiarioSalud.net
