Najprej bodo to centri Quirón-USP Hospital Group, od januarja pa bo do 50 zasebnih bolnišnic po vsej Španiji ponudilo prvi neinvazivni prenatalni diagnostični test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom, po 10 tednih gestacije. Z občutljivostjo blizu 100% bo ta test nadomestil klasično amniocentezo, brez netvegane metode, v centrih, ki so sklenili sporazum z LABCO, evropsko laboratorijsko mrežo.
Običajni protokol za izključitev kromosomske spremembe je ultrazvok med 11. in 13. tednom gestacije. "Tam se merijo nuhalni pregibi in drugi parametri, ki kažejo na spremembe ploda. Skupaj s starostjo mater in podatki krvnega testa, ki ocenjuje dva hormona, se tudi v 12. tednu ugotovi tveganje, da ima plod sindrom Downa. ali drugo vrsto sprememb, kot je spina bifida ali druga motnja, "razlaga Sergio Haimovich iz ginekološke in porodniške bolnišnice Hospital del Mar v Barceloni. Vendar pa se časi, v katerih se izvaja ta presejalni pregled, razlikujejo glede na to, v kateri skupnosti živi ženska.
Če je tveganje veliko, žensko napotijo, da opravi še en test, v tem primeru invaziven. Obstajata dve možnosti: korijska biozija ali vzorčenje horionskega vilusa in amniocenteza. Prvi poteka med 12. in 13. tednom, drugi pa po 15 tednih gestacije. "Če obstaja zgodovina genetskih težav, se izbere biopsija, čeprav je odvisno od bolnišnice in izkušenj zdravnika pri enem ali drugem testu. Običajno je najbolj opravljena amniocenteza. Njegova glavna težava je, da vključuje tveganje splava, ki prizadene enega od 250 gestacij, tveganje pa je večje z biopsijo, «pravi Haimovič.
Prednosti testa
Tisti drugi korak, izvajanje invazivnih testov, je tisto, čemur bi se lahko izognili z novim testom in s tem tveganje za mater in plod. "Ta test je na voljo, ko prvi presejalni pregled predstavlja veliko tveganje za spremembe. Ker ta presek odkrije le 85% primerov in ima tudi 5% lažnih pozitivnih rezultatov, " razlaga Vincenzo Cirigliano, specialist v molekularni genetiki LABCO.
Od leta 1997 je znano, da ko ženska zanosi, njena kri poleg svoje DNK nosi tudi DNK ploda. Analiza, ki jo je sprožil LABCO, zdaj ocenjuje tveganje za pogostejše plodove kromosomske nepravilnosti z merjenjem relativne količine kromosomov v materini krvi. "Ena od prednosti je, da se lahko naredi od desetega tedna, in čeprav je na rezultate treba počakati med osem in deset dni, ženska svoje tveganje pozna prej kot z drugimi metodami, " pravi Cirigliano.
Poleg tega objavljene študije o tem testu kažejo, da je stopnja njegovega odkrivanja 99% z lažno pozitivno stopnjo le 0, 1%, pri najpogostejših trisomijah 21 (odgovorna za Downov sindrom) in 18 (ali Edwardsov sindrom). "Čeprav zazna tudi trisomijo kromosoma 13 (ali Patau-jevega sindroma), je njegova učinkovitost v njem nižja, okoli 88-89%, " pravi ta genetik.
Vendar ta strokovnjak poudarja, da mora ženska opraviti biopsijo horionskega vilisa, če analiza pokaže prisotnost kromosomske nepravilnosti. Nekaj, česar Haimovič ne razume. "Malo je smiselno podvajati dokaze. Razumel sem, da nadomešča invazivne teste. V drugih državah, na primer v Izraelu, razumem, da se naredi samo analiza, " pravi. Toda Cirigliano trdi, da "je treba s korionsko biopsijo potrditi le pozitivne rezultate in to je običajno v vseh državah, obstaja tudi izjava o mednarodni družbi prenatalne diagnoze (ISPD)."
Miguel del Campo, vodja službe za genetiko bolnišnice Vall d'Hebron v Barceloni, prav tako preseneča, da je opravil biopsijo, ko je imel analitični rezultat. "Ne razumem. Verjetno to počnejo kot previdnost, toda ta krvni test je bil že potrjen v številnih raziskavah."
Cena in razpoložljivost
Kar se tiče njegove cene, čeprav jo v drugih državah, kot sta Nemčija in ZDA, ponujajo za 1.200 evrov, v Španiji jo bodo prodali za 700 evrov. "V zadnjih mesecih se je učinkovitost zaporedja izboljšala, kar je znatno znižalo stroške, zaradi česar je test dostopen večjemu odstotku prebivalstva, čeprav mislim, da bo cena prva ovira v Španiji. vse v državi, ki brezplačno krije stroške invazivnih tehnik, "pravi ta strokovnjak za genetiko.
Ker bodo ženske, ki se odpravijo v zasebne centre, morale plačati iz svojega žepa za ceno tega testa, saj zaenkrat nobena zdravstvena zavarovalnica tega testa ni vključila v svoj portfelj storitev. Del Campo verjame, da bo javni zdravstveni sistem potreboval nekaj let, da sprejme ta test. "Predvidevam, da se bo s časom in spuščanjem tehnike končno končalo v vseh bolnišnicah, " dodaja.
Glede tega, ali lahko reforma zakonodaje o splavu vpliva na povpraševanje po tem testu, Cirigliano poudarja, da "ne bi vplival le na ta test, ampak tudi na vse prenatalne diagnostične preiskave. Upam, da se bo vrnil in da bo pari lahko svobodno odločajo, ali bodo nadaljevali nosečnost ali ne, odvisno od obstoja ploda. "
Končno ta test deluje slabše in v več primerih, na primer pri nosečnicah zaradi darovanja jajčec in pri večkratni gestaciji, ponuja več napak. "V prvem primeru je test odvračan, v drugem pa še vedno ni podatkov o njegovi učinkovitosti, " sklene Cirigliano.
Vir: www.DiarioSalud.net
