Diagnoza, simptomi in zdravljenje hemokromatoze

Hemokromatoza je genetska motnja, ki jo povzroči prekomerna absorpcija železa iz hrane. Običajno je benigna v zgodnji starosti, lahko pa je smrtna, če je diagnosticirana med 50. in 60. letom starosti.

Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je genetska bolezen, ki ima za posledico kopičenje velike količine železa v telesu in predvsem v nekaterih organih, kot so srce, jetra, koža in trebušna slinavka. Običajno telo porabi železo glede na svoje potrebe, presežek pa se izloči naravno. Slika hemokromatoze je genetska anomalija, ki kaže na paradoksalno pomanjkanje železa, ki ugodno vpliva na njegovo absorpcijo v prebavilih. Da bi človek razvil bolezen, je potrebno, da sta oba starša nosilca okvarjenega gena. Druge bolezni so lahko osnova pojava te bolezni, na primer hematološka in jetrna, na primer ciroza v napredni fazi.

Kaj je genetska hemokromatoza?

Genetska hemokromatoza, imenovana tudi klasična hemokromatoza, je zelo pogosta dedna bolezen, ki prizadene predvsem prebivalce severne Evrope. Vpliva na jetra, srce in trebušno slinavko. Gen, odgovoren za to bolezen, gen HFE, najdemo na kratkem kraku kromosoma 6. Lahko povzroči tudi diabetes in cirozo.

Kaj je sekundarna hemokromatoza?

Ta vrsta bolezni se prenaša na podlagi preobremenitve z železom v telesu. Za razliko od dedne hemokromatoze (primitivne hemokromatoze) ima drug izvor. Sekundarno hemokromatozo lahko povzročijo hemopatija (krvna bolezen), hepatitis, ciroza jeter, transfuzija krvi ali dodatki železa . Krvavitev (odstranitev odvečnega železa) predstavlja prvo izvedljivo zdravljenje, ki ga spremlja pravilna prehrana, da se prepreči preobremenitev z železom v telesu.

Kaj je heterorozna hemokromatoza

Opredeljen je, kadar ima bolnik, ki trpi za hemokromatozo, dva kromosoma istega para z dvema različnima genoma na istem mestu.

Kaj je sestavljena heterorozna hemokromatoza

Za razliko od preproste heterorozne hemokromatoze spojina označuje bolezen, ki hkrati predstavlja genetsko malformacijo H63D in genetsko malformacijo C82Y.

Kaj povzroča hemokromatozo

Pogosto je hemokromatoza dednega izvora, medtem ko ima pridobljena železova preobremenitev, ki jo opredeljuje tudi izraz hemosideroza, različne vzroke. Sem sodijo ponavljajoče se transfuzije (čeprav se izločanje železa poveča, ostane v telesu veliko, saj se prej nabira) in vnos hrane, bogat z železom. Talasemija, zaradi katere so rdeče krvne celice krhke, kar povzroči njihovo uničenje, lahko povzroči sproščanje železa, kar vodi v njihovo povečanje. Prav tako ta nepravilnost rdečih krvnih celic pogosto povzroča anemijo, ki zahteva transfuzijo, situacijo, ki lahko poslabša preobremenitev z železom.

Tudi nepravilnosti rdečih krvnih celic lahko povzročijo kemikalije ali zdravila prostovoljno ali nehote. Podobno hemolitična anemija ustvari krhke rdeče krvne celice, kar povzroči njihovo uničenje. Zaradi težav kostni mozeg ne more zagotoviti dovolj rdečih krvnih celic ali železa, ki med tvorbo prodre v rdeče krvne celice. Celo pozna kožna porfirija, ki jo povzroča pomanjkanje encimov, povzroči preobremenitev z železom ob nastanku hemokromatoze. To povzroča pojav mehurjev na koži, izpostavljeni soncu, kot so roke, ramena in obraz.

Med drugimi boleznimi, ki povzročajo povečanje železa v telesu, je metabolični sindrom, ki povzroča prekomerno telesno težo, sladkorno bolezen, nenormalno povečanje trigliceridov in holesterola, kar lahko privede tudi do povečanja železa. Tudi kronične jetrne bolezni, kot so ciroza, hepatitis, kronični hepatitis, hepatitis C in bolezni, povezane z alkoholom, so pogosto povezane s povečanjem železa.

Simptomi presežka železa

Zdi se, da je bolezen že nekaj let brez simptoma . V resnici je kopičenje železa postopno. Klinični znaki so različni in so odvisni od prizadetih organov. Občutek utrujenosti, pordela koža, hepatomegalija (t.j. povečana jetra), ki lahko napreduje v cirozo, težave s srčnim ritmom, lokaliziran edem gležnja, bolečine v sklepih ali diabetes, so lahko opozorilni znaki.

Družinska študija hemokromatoze

Družinski pregledi lahko pomagajo diagnosticirati bolezen, ki je pogosto huda, in vam omogočajo, da vnaprej zagotovite potrebno zdravljenje, da bo učinkovito proti hemokromatozi. Vpleteni so vsi sorodniki prve stopnje (starši, sorojenci itd.) Bolnikov s hemokromatozo. V primeru pozitivnega genetskega testa se izvedejo dopolnilni testi, ki poskušajo nadzorovati ravnovesje železa, koeficient nasičenosti transferrina in feritina, da se oceni stopnja bolezni.

Genetski testi hemokromatoze

Genetski testi se priporočajo v primeru nepravilnosti v ravnovesju železa, zabeleženih s povečanjem nasičenosti transferina, običajno manj kot 50% pri moških in 45% pri ženskah. Upočasnjen je tudi gen hemokromatoze in dokazana je odgovorna mutacija . V 95% primerov ima tipična hemokromatoza dve glavni mutaciji: gen C282Y ali C282Y / H63D. Test omogoča spremljanje asimptomatske stopnje.

Kako se diagnosticira presežek železa

Krvni testi vam omogočajo, da prikličete železno preobremenitev, ki meri tako hitrost železa v krvi kot količino železa, ki ga vsebuje tkivo .

Analiza serumskega železa

V primeru hemokromatoze se stopnja železa v serumu poveča. Vendar ta vrednost sama po sebi ne potrjuje diagnoze hemokromatoze.

Kaj kaže transferrin

Test, ki lahko potrdi hemokromatozo, je povečanje transferrina v krvi, beljakovine, ki ga v kombinaciji z železom prenašajo v organe. Koeficient nasičenosti z železom se v primeru hemokromatoze poveča. Če iz testov dobimo rezultat pod 45%, ga je treba potrditi z drugimi krvnimi preiskavami, če je rezultat večji od 45%, je treba poiskati genetsko hemokromatozo.

Kaj kaže feritin

Ferritin je protein, ki omogoča kopičenje železa v vranici, kostnem mozgu in jetrih. Omogoča tudi vlaganje rezerve železa v telo. Seritski feritin se poveča v primeru hemokromatoze. Lahko pa se poveča tudi z običajnim kopičenjem železa v telesu, zato se sistematično ne prevede v železno preobremenitev . Na enak način presežek železa ne pomeni nujno genetske hemokromatoze.

Zapleti zaradi presežka železa

Kopičenje železa v srčni mišici bi povzročilo težave s srčnim ritmom ali srčnim popuščanjem. Pomembna pigmentacija kože (kožna hipopigmentacija) se pojavi pri 90% bolnikov, prizadetim zaradi hemokromatoze, ki imajo kovinsko sivo barvo, značilno za prisotnost železa v koži ali skoraj porjavelo barvo.

Pogosto hemokromatozo spremlja izpadanje las. Pojav sladkorne bolezni se pojavi pri 2 od vsakih 3 bolnikov zaradi prisotnosti železa v trebušni slinavki . Pogosto se pojavi hepatomegalija, in sicer povečanje volumna jeter, v 35% primerov hemokromatoze. Podobno lahko pride do ciroze ali jetrnega karcinoma. Pogosto opazimo splenomegalijo, povečano vranico.

Nazadnje lahko drugi zapleti, ki se lahko pojavijo v primeru te bolezni, vključujejo: težave s sklepi, zlasti na začetku bolezni (prizadenejo roke, drugo in tretjo falanzo, metacarpus); spolne težave, kot so zmanjšani libido, nepravilnosti v menstrualnem ciklu in hipogonadizem, to je, da telesne spolne žleze proizvajajo malo ali nič hormona.

Zdravljenje hemokromatoze

Pogosto se ozdravitev pojavi z zdravljenjem krvavitev, ki lahko zmanjša raven železa . Pravzaprav lahko zberete približno 500 ml krvi. Poteka vsak teden in nato vsak mesec malo po malo, odvisno od ravnovesja, ki je nastalo. Zdravljenje pa izvajamo vse življenje. Kot alternativo je mogoče obravnavati zdravljenje, ki preprečuje delovanje železa ali presaditev jeter, ko je bolezen v naprednem stanju.

Nerthuz