"SHANK3 kodira protein, ki deluje v sinapsi, točki komunikacije med nevroni, " pojasnjuje Zoghbi za SINC. "Njihove mutacije in izbrisi - izguba fragmenta DNK kromosoma - so bili povezani z avtizmom, intelektualno prizadetostjo in shizofrenijo. Povečanje količine SHANK3 pa lahko škoduje tudi nevronskim delovanjem, "še doda.
Vendar za razliko od izbrisov SHANK3 do sedaj posledice prekomerne ekspresije tega gena niso bile jasne. Delo, ki jih je potrdilo, so izvajali najprej pri miših in nato pri dveh človeških bolnikih. "Na naše presenečenje imajo miši, ki prekomerno izražajo SHANK3, napadi in manična vedenja, kot so hiperaktivnost, preobčutljivost za amfetamin in nenormalni cirkadianski ritem, " je povedal strokovnjak.
Sinopsija
Podrobnejša analiza z biokemijskimi in elektrofiziološkimi testi je pokazala, da imajo nevroni teh miši nenormalno električno aktivnost zaradi sprememb v sinapsah.
Kasneje so znanstveniki identificirali dva človeška bolnika z nevropsihiatričnimi motnjami, enega bipolarnega in drugega z ADHD, ki sta imela podvojenosti v kromosomskem predelu, ki vsebuje SHANK3. Poleg preprostega določanja simptomov, povezanih s prekomerno izražanjem SHANK3, ta študija kaže na molekularne in celične spremembe, ki vodijo k razvoju maničnega vedenja in morda bipolarne motnje.
Učinkovito zdravljenje
V delu so opredeljeni načini zdravljenja, ki bi lahko bili koristni za ljudi z nevropsihološkimi motnjami, povezanimi s prekomerno izpostavljenostjo SHANK3.
Avtorji so ovrednotili učinke stabilizatorjev razpoloženja na teh mišjih modelih in opazili, da je valproat (maščobna kislina z antikonvulzivnimi sposobnostmi), ne pa litij, sposoben spremeniti manično obnašanje.
"Ti rezultati izboljšujejo razumevanje mehanizmov, ki prispevajo k tem nevropsihološkim motnjam, in vrste zdravljenja, ki bi lahko bilo primerno, " zaključuje Zoghbi. "Tovrstna analiza bo v prihodnosti ključna za ustrezen izbor terapij za take motnje."
Vir: www.DiarioSalud.net
-czyli-pograniczne-zaburzenie-osobowoci.jpg)
