Moj mož trpi za azoospermijo, vem, da mora opraviti test na kariotip, AZF in CFTR. Prosim, povejte mi, ali moram opraviti tudi genetske teste? Katere nenormalnosti pri rezultatih mojega moža so lahko kontraindikacija za IMSI? Hvaležen bom za informacije. Lep pozdrav.
Če možovi genetski testi potekajo, je vredno počakati na rezultate in nato določiti nadaljnje diagnostične postopke. Na primer, če ima vaš mož mutacijo (ali dve mutaciji) v genu CFTR, morate tak test opraviti tudi zaradi možnega velikega tveganja za cistično fibrozo ali drugo s CFTR povezano bolezen pri potomcih.
Seveda se prek interneta ne bi smeli dogovarjati, na Genetski kliniki priporočajo genske nasvete pri zdravniku, ki je specializiran za klinično genetiko. V idealnem primeru je pred začetkom genetske diagnoze in če do nje še ni prišlo, obvezno v primeru, da prejmejo napačen rezultat možjevih genetskih testov.
Prav tako se je vredno pogovoriti o pravilnih rezultatih testov s strokovnjakom glede možnih indikacij za razširitev njihovega obsega. Postopek IMSI se ne uporablja rutinsko. Zdravnik, ki se udeleži ginekologa, ki zdravi neplodni par, lahko po posvetovanju z laboratorijem v posebnih primerih predlaga njegovo izvedbo - in prav o tem zdravniku je treba razpravljati o možnih prednostih takega postopka.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
