Srpastocelična anemija - vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje

Srpastocelična anemija je življenjsko nevarna krvna bolezen. Povzroča kopičenje krvnih celic in nastanek blokad v žilah. Posledično se lahko pojavi srčni napad, tj. Različni organi so ishemični, kar lahko privede do smrti. Kateri so vzroki in simptomi srpastokrvne anemije? Kakšno je zdravljenje?

Srpastocelična anemija (srpastocelična anemija, drepanocitoza) je dedna, genetsko pogojena krvna bolezen, ki spada v skupino hemolitične anemije. Njeno bistvo je nenormalna struktura hemoglobina - beljakovine, ki je del rdečih krvnih celic, ki je odgovoren za transport kisika do celic.

Mutirani hemoglobin ne le šibko veže molekule kisika, temveč prispeva tudi k deformaciji rdečih krvnih celic, ki namesto pravilne oblike diska dobijo obliko polmesecev - srpastih oblik (tako imenovani drepanociti). Boleza oblika rdečih krvnih celic povzroči njihovo prekomerno uničenje in s tem skrajšanje časa preživetja. Drepanociti zdržijo le ducat dni namesto približno 100. Mozeg ne more slediti tvorbi novih krvnih celic, zato se razvije anemija. Poleg tega se deformirani eritrociti običajno držijo skupaj. Posledično se lahko ujamejo v majhne krvne žile in preprečijo, da bi kri prišla do različnih delov telesa.

Bolezen najpogosteje diagnosticirajo pri mulatkah in temnopoltih, redko pri belcih.

Poslušajte o anemiji srpastih celic. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Srpastocelična anemija - vzroki

Vzrok anemije srpastih celic je mutacija gena, ki kodira hemoglobin, kar povzroči spremembe v njegovi strukturi.

Srpocelična anemija se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da je treba za pojav simptomov bolezni od staršev pridobiti obe kopiji mutantnega gena. Če podedujete samo eno mutantno kopijo, ste le nosilec gena srpastih celic.

Srpastocelična anemija - simptomi

Simptomi srpastocelične anemije se pojavijo že približno v tretjem mesecu otrokovega življenja:

Otekle roke in stopala so ponavadi prvi simptomi anemije srpastih celic, najpogostejša pritožba pa je bolečina na različnih lokacijah.

• bledica kože in sluznice;
• tahikardija (srčni utrip nad 100 utripov na minuto);
• pogoste okužbe (kot posledica oslabljene imunosti);
• artritis, zlasti prstov na rokah in nogah;
• "Sindrom roke in stopala" - otekanje rok in nog,
• razjede na nogah,
• motnje rasti (zaradi motenj krvnega obtoka v kosteh);
• bolečine na različnih lokacijah - so posledica srčnega napada, torej ishemije različnih organov. Lahko gre za infarkt vranice, ledvic ali kosti;

Najpogostejši neposredni vzrok smrti pri otrocih z anemijo srpastih celic, mlajših od 5 let, je poškodba vranice zaradi zamašitev žil.

To vam bo koristilo

Nosilci okvarjenih genov so bolj odporni na malarijo

Nosilci samo ene kopije okvarjenega gena (heterozigoti) so bolj (vendar ne popolnoma) odporni na malarijo. Vse zato, ker bolna oblika krvnih celic ne omogoča razvoja malaričnega parazita - mutirane eritrocite ujame, uniči in skupaj s parazitom odstrani vranica. To pojasnjuje, zakaj se anemija srpastih celic pojavlja predvsem pri ljudeh z endemičnih območij malarije (tropskih in subtropskih držav, zlasti osrednje in zahodne Afrike).

Srpastocelična anemija - diagnoza

Srpastih celic diagnosticiramo s krvnim testom.

Srpastocelična anemija - zdravljenje

Glavna oblika zdravljenja srpastih celic je transfuzija krvi. Podporna zdravljenja vključujejo: antibiotično terapijo, zdravila proti bolečinam in pripravke, ki povečujejo elastičnost rdečih krvnih celic.

Ali bo anemija srpastih celic ozdravljiva?

Presaditev kostnega mozga je drugo zdravljenje anemije srpastih celic, vendar je treba pri odraslih pričakovati, da bo reagiral na gostitelja (GVHD). Ta problem so rešili znanstveniki z ameriškega nacionalnega inštituta za diabetes in prebavne in ledvične bolezni v Bethesdi. V njihovi raziskavi je sodelovalo 10 ljudi. Vsak od njih je bil, namesto da bi prejel močna zdravila, ki uničujejo kostni mozeg, obsevan. Nato so bolniki 7 dni pred posegom dobili alemtuzumab - zdravilo, ki uničuje celice imunskega sistema, tako da presaditve ni mogoče zavrniti. Nazadnje bolnikom presadijo posebne matične celice CD34, ki se spremenijo v vse vrste krvnih celic. Vzeli so jih bratom in sestram bolnikov. Po operaciji so bolniki dobili drugo zdravilo - rapamicin - za preprečitev zavrnitve presaditve.

Rezultati raziskav so se izkazali za zelo obetavne. Pri 9 od 10 bolnikov so obolele rdeče krvne celice izginile iz krvi in ​​simptomi anemije so izginili. Je učinkovita metoda zdravljenja anemije srpastih celic, vendar zelo draga (zlasti v državah, kjer se ta vrsta anemije pojavlja, torej predvsem v afriških državah). Težava je tudi iskanje pravega darovalca.

Srpastocelična anemija - genska terapija

Zdravniki Hôpital Necker Enfants Malades v Parizu so zdravniki prvič na svetu uspešno uporabili gensko terapijo za zdravljenje prirojene srpastocelične anemije. Poseg je bil izveden pri 13-letnem dečku. Zdravniki so fantu odstranili gensko napako, najprej s popolnim uničenjem kostnega mozga, kjer so narejeni. Potem so ga poustvarili iz dečkovih izvornih celic, nato pa jih gensko spremenili v laboratoriju. Ta postopek je vključeval vnos pravilnega gena v njih z uporabo virusa. Kostni mozeg se je regeneriral, da proizvaja normalne rdeče krvne celice. Dve leti po posegu se 15-letni deček dobro počuti in ne kaže simptomov srpastokrvne anemije. Specialist pa trdi, da dečka še ni mogoče "pozdraviti". Potrebna so nadaljnja opazovanja.

Preberite tudi: Prirojena sferocitoza: vzroki, simptomi in zdravljenje KRVNE BOLEZNI: anemija, policitemija, levkemija, hemofilija Anemija pri dojenčkih - učinki in simptomi anemije pri novorojenčkih